小儿遗传病专科经过三十多年的发展，先后建立了专科门诊、病房和内分泌代谢实验室，诊治病种包括氨基酸代谢病、尿素循环障碍、有机酸代谢病、脂肪酸氧化障碍、糖原累积病、碳水化合物代谢病、线粒体病、溶酶体贮积病等儿童代谢缺陷性疾病。每年诊治病人6万余人次，危重抢救约2千人次，高危筛查超1万人次，专科服务能力辐射华南五省，以及华中、西南等省市，在儿童遗传病领域积累了丰富的临床救治经验。

溶酶体病专科：

建立了24种溶酶体病的酶学诊断方法和基因诊断平台，是华南地区唯一的溶酶体专病诊治中心。已经对4000余例疑似溶酶体病患儿进行了外周血白血胞溶酶体病酶学分析，确诊350余例溶酶体病患者，涉及20余种疾病，其中Woman病、黏多糖病VII型、Sandhoff病及岩藻糖病为国内首例报道。从疾病分布来看，黏多糖病占58%，尤其以II型最常见，IVA次之，揭示了华南地区溶酶体病疾病谱特征，建立了高危筛查样本库。开展了溶酶体病遗传咨询及高危家庭产前筛查，已经建立近20种溶酶体病孕早期绒毛酶学及基因诊断方法。与血液科造血干细胞移植专科合作开展粘多糖病等溶酶体病造血干细胞移植，目前已经对16例黏多糖病患儿成功实施了造血干细胞移植，均获得永久性植入，体内白血胞酶恢复正常，无明显移植物抗宿主病。成功进行了国际首例岩藻糖病异体脐血及外周干细胞混合移植，患儿神经系统症状逐渐改善。开展了多种黏多糖病、戈谢病、神经节苷脂病的分子遗传学研究。在全国范围内开展戈谢病高危筛查，参与戈谢病、糖原贮积病II型等诊治专家共识的制定。

遗传性代谢性肝病：

随着血氨基酸谱、血酰基肉碱谱、尿有机酸分析、极长链脂肪酸分析、酶学分析等代谢产物谱分析平台的建立，逐步形成了我院特色的遗传性代谢病肝病专科。主要病种包括肝豆状核变性、肝糖原累积病、Citrin缺乏性新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）、进行性家族性肝内胆汁淤积症、尿素循环障碍、脂肪酸氧化障碍等，建立了相应的基因诊断方法及产前诊断方法。拥有了较完善的遗传代谢病健康教育及饮食管理团队。在严重的代谢性低血糖、高氨血症、高乳酸血症、代谢性酸中毒等代谢危像的处理方面积累了丰富医疗护理救治经验。国内率先开展严重高氨血症血液净化治疗，已经开展严重代谢性肝病（如家族性肝内胆汁淤积症及NICCD）儿童肝移植治疗。目前有糖原累积病Ia 100余例，Ib 30余例，发现罕见的III型、IV型、VI型、IXa及IXb型患者，是华南地区最大的糖原累积病诊治中心，与国际上最大规模的糖原累积病研究中心--美国弗罗里达大学医学院David A Weinstein 教授建立了良好的合作交流关系。每年至少举办2次肝糖原累积病患者家长交流会，提高病患家庭对疾病的认识及饮食管理能力。建立了肝糖原累积病Ib小鼠模型，开展该病发病机制研究。已经建立罕见遗传代谢病--进行性家族性肝内胆汁淤积症I型、II型、III型患者的特征性代谢产物谱及其基因诊断方法。于2004年国内率先开展尿素酶法尿有机酸分析，发现NICCD高危人群，并建立基因诊断方法，规范NICCD患者的筛查和诊断流程，每年诊治NICCD患儿50余例，显著改善患者预后。

遗传咨询及产前诊断：

是华南地区最大的遗传病产前诊断中心，是医学遗传住院医师规范化培训基地，常规开展地中海贫血产前诊断。已经建立成熟的罕见遗传代谢病产前诊断方法及规范化流程，近5年开展各类糖原累积病、溶酶体病、氨基酸代谢病、有机酸尿症等单基因遗传病产前诊断200余例。国内率先开展溶酶体病胎盘绒毛酶学分析，实现产前早期诊断。