广州市新生儿筛查中心成立于1989年4月，由新生儿筛查实验室、新生儿筛查专科门诊组成，负责全广州市100余家助产医疗机构出生新生儿的遗传代谢病筛查、阳性召回、诊断及治疗随访工作，是国内成立最早、技术雄厚、管理规范、信息化建设完善的新生儿筛查中心之一。现有专科医师3人，实验技术人员10人，其中博士1人，硕士6人；主任医师及主任技师3人。拥有高效液相-串联质谱仪4台，核酸质谱1台，GSP全自动分析仪1台，全自动打孔仪3台，具备先进的生化筛查平台及分子基因筛查平台。目前开展的新生儿筛查项目包括先天性甲状腺功能减低症、高苯丙氨酸血症、先天性肾上腺皮质增生症、G6PD缺乏症、串联质谱法多种遗传代谢病筛查（30余种疾病）、耳聋基因筛查及脊髓肌萎缩症新生儿筛查等。积极推动杜氏肌营养不良、X-连锁肾上腺脑白质营养不良、原发性免疫缺陷病、溶酶体贮积病以及新生儿基因筛查，将可治性罕见遗传病的防治关口前移至新生儿无症状期或疾病早期，避免不可逆的脑及重要脏器损伤。依托妇儿中心的遗传与内分泌科、新生儿科、危重医学科、造血干细胞移植等多学科优势，为华南地区新生儿筛查早期发现的罕见、危重患儿提供绿色转诊及快速救治通道。

自1989年以来，广州市新生儿筛查中心累计筛查新生儿近500万，目前每年筛查新生儿约16万，筛查覆盖率大于99.8%。先天性甲低发病率约1/1000， 苯丙酮尿症发病率约1/35000，先天性肾上腺皮质增生症发病率约1/15000，G6PD缺乏症男性发病率约6%、女性约1.5%。串联质谱法多种遗传代谢病筛查总体检出率约1/2500，其中以原发性肉碱缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、希特林蛋白缺乏症、戊二酸血症I型等多见，在出生缺陷预防、降低儿童致残致死率、改善出生人口素质方面发挥重要作用。

 

 

学科带头人

 

黄永兰，医学博士，儿内科主任医师，广州市新生儿筛查中心主任，从事儿科内分泌、遗传代谢病临床及实验室工作30年余，擅长各类儿科内分泌疾病、遗传代谢病、罕见疾病的诊断和治疗，在新生儿筛查及溶酶体贮积病领域有较深入的研究。现任中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组委员，中华预防医学会出生缺陷防控专委会全国新生儿筛查学组委员、中国医师协会医学遗传医师分会生化遗传学组委员，广东省医学会罕见病学分会遗传代谢病学组组长，中华儿科杂志编委。曾获2021年广东省科技进步奖二等奖及2023年中国妇幼健康科技进步二等奖。

 

联系方式： 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心妇婴院区，广州市新生儿筛查中心

咨询电话：020-81330407（门诊），020-81330400（实验室）

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